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了解孕婴关爱基因风险

预防出生缺陷,从基因检测开始

孕婴关爱系列是针对新生儿遗传性出生缺陷和疾病风险筛查的基因检测,包括新生儿常见疾病、新生儿代谢病、17种常见遗传病基因检测、3500种单基因遗传病基因检测以及基因身份证的鉴定。

我们知道生下来就有遗传疾病的人是少数,但了解您和您的伴侣携带哪些基因型,这将能帮助您了解自身的风险并更好的规划生育。了解您是否是某个基因型的携带者,以及您会不会将这个遗传给您的孩子。

关爱孕婴,预防出生缺陷;对有家族史遗传疾病的人群进行风险评估,提供早期干预方 案,降低患病风险。

检测位点

检测类型 检测基因
叶酸基因 MTHFR、MTRR等基因,C677T、A1298C、A66G等位点
耳聋基因检测 GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA等基因,18个位点
基因身份证 D3S1358、D13S317、D7S820等20个位点
17种常见遗传病基因检测 DMD、F8、F9、GJB2、SLC26A4、GJB3等26个基因
3500种遗传病基因检测 DHTKD1、HADH、A2M、OGDH、BSND等2500多个基因

3500种遗传病基因检测表

检测类型 检测疾病个数 检测基因个数
先天性畸形 940 733
内分泌代谢病 647 596
神经系统疾病 560 560
血液免疫系统疾病 329 307
眼科疾病 230 183
循环系统疾病 151 116
遗传性肿瘤 128 168
精神和行为障碍 116 111
皮肤类疾病 82 82
听力障碍疾病 78 71
泌尿生殖系统疾病 73 71
消化系统疾病 61 63
肌肉骨骼和结缔组织疾病 56 60
呼吸系统疾病 33 37
其他 18 26
合计 3502 2513
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